Анализ ДНК крови может предотвратить инвазивное тестирование для выявления синдрома Дауна

Анализ ДНК крови может означать, что 98% инвазивных процедур можно было бы избежать. Тест использует последние технологии ДНК для анализа генетических компонентов в крови матери, которые указывают на болезнь плода синдромом Дауна.

Синдром Дауна или трисомия 21 происходит примерно в 1 случае на 800 рождений и пожилые женщины подвергаются более высокому риску.
Женщины в группах высокого риска, как правило, проходят комплекс исследований: сканирование и измерение уровня гормонов, чтобы определить, нужны ли инвазивные вмешательства, такие как амниоцентез или биопсия хориона. Взятие образца генетического материала от плода несет 1% риска выкидыша. Инвазивное тестирование все еще проводится у 3 - 5% беременных женщин в Великобритании.
Исследовательская группа под руководством профессора Денниса Лоу из Китайского университета в Гонконге использовали самые современные технологии ДНК для тестирования образцов крови 753 беременных женщин (все они были с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна).
Результаты показывают, что тест очень точен в обнаружении синдрома Дауна у нерожденных детей и не дает ложных отрицательных результатов.
Авторы заключают, что анализ крови может быть использован для точного исключения синдрома Дауна при тяжелой беременности, прежде чем решать проводить амниоцентез или биопсию хориона. Таким образом, число женщин, нуждающихся в инвазивных процедурах, может быть сокращена.