Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.

Причиной муковисцидоза является генная мутация.

Клиника муковисцидоза

Принято различать четыре клинические формы муковисцидоза:

1. мекониальный илеус — 5—10%,
2. кишечная форма — 5%,
3. бронхолегочная форма — 15—20 %,
4. смешанная легочно-кишечная— 65—75 %.

При бронхолегочной форме Муковисцидоза на 1—2-м году жизни ребенка появляются признаки поражения дыхательного аппарата; повторные бронхиты и пневмонии, чаще двусторонние, с развитием ателектазов и пневмосклероза имеют затяжное течение; кашель навязчивый, болезненный, приступообразный (коклюшеподобный). Мокрота слизисто-гнойная и гнойная, вязкая, отходит иногда с трудом. При тяжелом течении возможны легочные кровотечения.

В легких постоянно выслушиваются мелко- и среднепузырчатые хрипы. При обострении процесса наблюдается повышение температуры до 38 °С, усиливаются кашель и одышка.

На бронхограммах нередко выявляются бронхоэктазы, локализующиеся как в нижних, так и в верхних долях обоих легких. При лечебно-диагностической бронхоскопии в трахее и бронхах определяются воспалительные изменения различной интенсивности. Характерны гнойные пробки в устьях расширенных слизистых бронхиальных желез. Мокрота вязкая, слизисто-гнойная, часто располагается в виде циркулярных полос на стенках трахей и крупных бронхов. Характерна кровоточивость слизистой оболочки.

Наиболее часто встречается смешанная легочно-кишечная форма Муковисцидоза. Для этой формы характерно сочетание симптомов поражения респираторного и желудочно-кишечного тракта. Дифференциальный диагноз проводится с рецидивирующим бронхитом или хронической пневмонией.

Диагностика муковисцидоза

Диагноз муковисцидоза основан на сочетании таких признаков:

1) повышение концентрации электролитов пота;

2) наличие хронического бронхо-легочного процесса;

3) выявление подобных заболеваний у братьев и сестер (семейный анамнез);

4) отсутствие или снижение содержания ферментов поджелудочной железы в дуоденальном соке.

Для выявления гетерозиготного носительства предложены:

1. тест Спока,
2. бромидный потовой тест.

Однако в настоящее время нет надежного теста, так как основной генетический дефект заболевания еще не установлен.
В последние десятилетия значительно увеличилось количество наблюдений муковисцидоза у подростков и взрослых.

У подростков и взрослых поводятся исследования на предмет исключения муковисцидоза при:

1) развитии хронического диффузного воспаления в бронхолегочной системе (часто с детского возраста);

2) приступообразном кашле с вязкой трудноотделяемой мокротой;

3) наличии таких объективных признаков, как инфантильное телосложение, выраженный дефицит массы тела, деформация грудной клетки и ногтевых фаланг пальцев, округлое одутловатое лицо, поражение придаточных пазух носа;

4) сочетании поражения органов дыхания с язвенной болезнью, хроническим гастритом, эпизодами абдоминальных болей неясной этиологии, симптомами недостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной железы, юношеским диабетом, трудно поддающимся лечению, кишечной непроходимостью;

5) отягощенном семейном анамнезе (особенно при наличии в данной семье случаев муковисцидоза).

Муковисцидоз у взрослых протекает медленно, но с упорно прогрессирующими респираторными нарушениями. Типичен мучительный спазматический кашель с трудноотделяемой густой и вязкой мокротой. Легочные поражения протекают по типу хронического бронхита, возможно кровохарканье.

Женщины, больные муковисцидозом, вступающие в брак, способны иметь детей, хотя во время родов возможно развитие легочной недостаточности.

Мужчины бездетны. При вступлении в брак гомозиготной больной со здоровым мужчиной все дети являются носителями гена муковисцидоза.

При браке гомозиготной больной с практически здоровым гетерозиготным носителем гена 50% детей оказываются здоровыми носителями гена, а 50 % — больными.