Преимплантационный генетический скрининг в клиниках Латвии

Генетический преимплантационный скрининг (PGS) методом aCGH

Необходимость генетической диагностики перед имплантацией эмбриона основывается на 3 существенных моментах:

• часто для человеческих эмбрионов характерна анеуплоидия – избыток и недостаток генетического материала или хромосомные патологи;
• как правило, анеуплоидия эмбрионов провоцирует остановку их развития и, как следствие, самопроизвольный аборт;
• к сожалению, патологии хромосом незначительно влияют на эмбрион, иными словами – «красивые» зародыши могут иметь анеуплоидию.

Последствия

Эмбрионы с анеуплоидией могут быть пересажены, так как визуально неотличимы от нормальных, которые не были выбраны. После трансфера таких зародышей беременность чаще всего не наступает вообще или может прерываться на раннем этапе (до 12 недель).
Нередко подобные хромосомные нарушения влияют на развитие эмбриона, в результате может родиться ребенок с трисомией 21-й хромосомы (синдромом Дауна) и 18-й хромосомы (синдромом Эдвардса) или с другими аномалиями, характерными для пониженного физического или психического развития.

Решение

Оно заключается в морфологической проверке эмбрионов на генетическом уровне с целью выбора перед трансфером тех зародышей, которые с большой вероятностью имплантируются в матку, а также будут способны нормально развиваться.

Такое обследование называется преимплантационный генетический скрининг (ПГС), выполняющийся методом aCGH.

aCGH (сравнительная гибридизация генома на микрочипах) обеспечивает проверку всех хромосом зародыша одновременно (23 пар) перед его трансфером в матку. Этот метод использует аппаратуру и материалы, созданные на основе передовых научных открытий.

Таким образом, технология aCGH обеспечивает возможность отобрать качественные и жизнеспособные эмбрионы, повысить коэффициент удачной имплантации, беременности и долгожданного появления ребенка.

Изучение всех 23 пар хромосом с помощью методики aCGH уменьшает усилия и время для достижения вашей заветной мечты – быть счастливыми родителями.

Перечень заболеваний для преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

1. Агаммаглобулинемия Брутона тирозинкиназы / Agammaglobulinemia Bruton Tyrosine Kinase (BTK)
2. Аденоматозный полипоз толстой кишки / Familial Adenomatous polyposis coli (FAP)
3. Адренолейкодистрофия и адреномиелонейропатия / Adrenoleukodystrophy (Adrenomyeloneuropathy)
4. Альфа-маннозидоз / Alpha-Mannosidosis
5. Анауксетическая дисплазия / Anauxetic Dysplasia
6. Анемия Даймонда-Блекфена / Diamond Blackfan Anaemia*
7. Анемия Фанкони А* / Fanconis Anaemia A*
8. Анемия Фанкони С* / Fanconis Anaemia C*
9. Аниридия / Aniridia         
10. Апластическая анемия - тяжелая форма / Aplastic anaemia - severe*
11. Аргининосукциновая ацидурия / Argininosuccinic Aciduria
12. Аритмогенная дисплазия / кардиомиопатия правого желудочка (аутосомно-доминантная) / Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/ Dysplasia (ARVC/D), Autosomal Dominant
13. Артрогрипоз, почечная дисфункция и холестаз тип 1 и тип 2 / Arthrogryposis renal dysfunction and cholestasis type 1 and type 2
14. Атаксия-телеангиэктазия / Ataxia Telangiectasia
15. Аутосомно-доминантная торсионная дистония / Dystonia 1 Torsion Autosomal Dominant (DYT1)
16. Аутосомно-доминантный пигментный ретинит / Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa
17. Аутосомно-доминантный поликистоз почек / Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)
18. Аутосомно-рецессивная ДОФА-зависимая дистония / Autosomal Recessive Dopa Responsive Dystonia
19. Аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота / Sensorineural deafness - autosomal recessive non-syndromic
20. Аутосомно-рецессивный остеопетроз (мраморная болезнь костей) и детский злокачественный остеопетроз  3 типа / Osteopetrosis, Autosomal Recessive 5 (OPTB5) and Osteopetrosis, Infantile Malignant 3
21. Аутосомно-рецессивный тяжелый комбинированный иммунодефицит с двусторонней нейросенсорной глухотой / Autosomal Recessive Severe Combined Immunodeficiency with Bilateral Sensorineural Deafness (ARSCIDBSD)
22. Ахондроплазия / Achondroplasia
23. Бета-талассемия / Beta Thalassaemia*
24. Боковой амиотрофический склероз 1 / Amyotrophic Lateral Sclerosis 1 (ALS1)
25. Болезни накопления гликогена 2 типа, Болезнь Помпе (ранняя стадия) / Glycogen Storage Disease II (Pompe Disease (early onset))
26. Болезнь Альцгеймера (начальная стадия) / Alzheimers Disease - early onset
27. Болезнь Альцгеймера (начальная стадия) тип 3 и 4 / Alzheimer's disease - early onset (Type 3 and 4)
28. Болезнь Баттена (детская) / Battens Disease (infantile)
29. Болезнь Вольмана (синдром Вольмана, недостаточность кислой липазы) / Wolman’s Disease (Acid Lipase Deficiency)
30. Болезнь Гиппеля-Линдау / Von Hippel Lindau (VHL) Syndrome
31. Болезнь Гоше 2 типа / Gaucher Disease Type II
32. Болезнь Гоше 3 типа / Gaucher Disease Type III
33. Болезнь Краббе / Krabbe Disease
34. Болезнь Кэнэвэн (болезнь Канавана) / Canavan Disease
35. Болезнь Менкеса (Синдром Менкеса, Трихополиодистрофия) / Menkes Syndrome
36. Болезнь накопления гликогена тип Ia / Glycogen Storage Disease Type Ia
37. Болезнь Ниманна-Пика тип А / Niemann Pick Disease Type A
38. Болезнь Ниманна-Пика тип С / Niemann Pick Disease Type C
39. Болезнь Норри / Norrie Disease
40. Болезнь Паркинсона 1 / Parkinson’s disease 1
41. Болезнь Паркинсона 4 / Parkinson’s disease 4
42. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера / Pelizaeus Merzbacher Disease
43. Болезнь Тай-Сакса / Tay Sachs Disease (infantile onset)
44. Болезнь Фабри (БФ) (синонимы болезнь Андерсона-Фабри) / Anderson Fabry Disease
45. Болезнь Хантингтона (синдром Хантингтона, хорея Хантингтона или Гентингтона) / Huntington Disease (Huntington Chorea)
46. Болезнь Шарко-Мари-Тута  тип 2 / Charcot Marie Tooth Disease Type 2
47. Болезнь Шарко-Мари-Тута (сцепленная с Х-хромосомой) / Charcot Marie Tooth Disease (x-linked)
48. Болезнь Шарко-Мари-Тута демиелинизирующий тип 1А / Charcot Marie Tooth Disease, demyelinating type 1A (CMT1A)
49. Бранхио-ото-ренальный синдром / Branchio-Oto-Renal Syndrome (BOR)
50. Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), ранняя стадия / Inflammatory Bowel Disease, Early-onset (IBD28)
51. Врожденная гиперплазия коры надпочечников обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы / Congenital Adrenal Hyperplasia (21-hydroxylase deficiency)
52. Врожденная мышечная дистрофия Ульриха / Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (UCMD)
53. Врожденная стационарная ночная слепота / Congenital stationary night blindness
54. Врожденная хлоридная диарея (ВХД) / Congenital Secretory Chloride Diarrhoea
55. Врожденные миастенический синдром (COLQ ген 603033) (Тип Ic) / Congenital Myasthenic Syndrome (COLQ gene 603033) (Type Ic)
56. Врожденные нарушения гликозилирования типа 1а / Congenital Disorder of Glycosylation type 1a
57. Врожденный амавроз Лебера / Leber Congenital Amaurosis (LCA)
58. Врожденный дискератоз (только эмбрионы мужского пола) / Dyskeratosis congenita (Male embryos only)
59. Врожденный фиброз наружных глазодвигательных мышц / Congenital Fibrosis of the extraocular muscles
60. Галактосиалидоз / Galactosialidosis (early infantile and adult/ juvenile types)
61. Гемолитическая болезнь новорождённых / Rhesus disease/ Haemolytic Disease of the Newborn (HDN)
62. Гемофилия А / Haemophilia A
63. Гемофилия Б / Haemophilia B
64. Гидроцефалия / Hydrocephalus
65. Гиперфосфатемия (детское/смертельное заболевание) / Hypophosphatasia (Infantile/perinatal lethal)
66. Гиперфосфатемия с задержкой психического развития 4 типа / Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 4 (HPMRS4)
67. Гипогидротическая эктодермальная дисплазия / Ectodermal dysplasia (Hypohidrotic)
68. Гипоспадия (тяжелая форма) / Hypospadias (severe)
69. Гипохондроплазия / Hypochondroplasia
70. Глазокожный альбинизм тип 1А / Oculocutaneous Albinism Type 1A
71. Глазокожный альбинизм тип 1В / Oculocutaneous Albinism Type 1B
72. Глутаровая ацидемия (ацидурия) / Glutaric Acidemia (aciduria)
73. Гомоцистинурия / Homocystinuria
74. Гонадный мозаицизм / Gonadal mosaicism
75. Двусторонняя лобно-теменной полимикрогирия / Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria
76. Деменция с тельцами Леви (болезнь диффузных телец Леви) / Lewy body dementia
77. Денторубральная паллидо-льюисова атрофия ИВД / Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA)
78. Дефицит адгезии лейкоцитов / Leukocyte Adhesion Deficiency (Type I)*
79. Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот / Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD)
80. Дефицит митохондриального трифункционального белка / Mitochodrial Trifunctional Protein Deficiency
81. Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы / Ornithine carbamoyltransferase Deficiency (OTC)
82. Дефицит орнитинтранскарбамилазы / Ornithine transcarbamylase deficiency (OTD)
83. Дефицит фактора XIII / Factor XIII deficiency
84. Дисплазия кранио-фронтальная / Craniofrontal Dysplasia
85. Дисплазия сердечных клапанов / Cardiac Valvular Dysplasia
86. Дистальная моторная нейропатия тип IIB / Distal Hereditary Motor Neuropathy type IIB
87. Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз Dominant / Dystrophic Epidermolysis Bullosa
88. Заболевание обмена веществ в гене альфа- 1- антитрипсина / Alpha-1-antitrypsin deficiency
89. Идиопатическая артериальная кальцификация новорожденных / Idiopathic Arterial Calcification of Infancy
90. Ихтиоз арлекина Ichthyosis / (Harlequin)
91. Ихтиоз сцепленный с Х-хромосомой / Ichthyosis (x-linked)
92. Кальпаинопатия / Calpainopathy
93. Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) / Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT1)
94. Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия 2 (КПЖТ2) / Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachychardia 2 (CPVT2)
95. Киста почки и диабет / Renal Cysts and Diabetes (RCAD)
96. Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом / Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter
97. Лейциноз (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) / Maple Syrup Urine Disorder (MSUD)
98. Лобно-височная деменция (ЛВД) / Frontotemporal Dementia
99. Лобно-височная деменция с паркинсонизмом / Frontotemporal Dementia with Parkinsonism
100. Лобно-метафизарная или фронто-метафизарная дисплазия / Frontometaphyseal Dysplasia
101. Макулодистрофия, или центральная дистрофия сетчатки глаза 2 типа / Macular Dystrophy Retinal 2
102. Макулярная дегенерация (проявление симптомов в детстве - вариант пигментного ретинита) / Macular Dystrophy (childhood onset - variant of Retinitis pigmentosa)
103. Метафизарная дисплазия без признаков гипотрихоза (МДГ) / Metaphyseal Dysplasia without Hypotrichosis
104. Метахроматическая лейкодистрофия / Metachromatic Leukodystrophy
105. Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия / Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria
106. Микроцефалия с или без хориоретинопатии, лимфедемы или умственной отсталостью / Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema or mental retardation
107. Миопатия Бетлема / Bethlem Myopathy
108. Миотоническая дистрофия (МД) / Myotonic Dystrophy
109. Миотубулярная миопатия / Myotubular myopathy
110. Множественная эндокринная неоплазия 1 тип / Multiple Endocrine Neoplasia Type I
111. Множественная эндокринная неоплазия тип 2А (MEN 2A) / Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (MEN 2A)
112. Множественная эндокринная неоплазия тип 2В (MEN 2B) / Multiple Endocrine Neoplasia type 2B (MEN 2B)
113. Множественная эпифизарная дисплазия тип 5 (MED5) / Multiple Epiphyseal Dysplasia Type 5 (MED5)
114. Множественные экзостозы / Multiple Exostoses
115. Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы  (Глутаровая ацидурия  2 типа) / Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) (also known as glutaric aciduria type II)
116. Муковисцидоз (кистозный фиброз / цистический фиброз) / Cystic Fibrosis
117. Муколипидоз 2 типа / Mucolipidosis type II
118. Мукополисахаридоз  1 тип (MPS I) / Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I)
119. Мукополисахаридоз  Тип 2 (Синдром Хантера) / Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome)
120. Мукополисахаридоз  тип 4 (MPS VI) синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами / Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS VI) (Maroteaux-Lamy Syndrome)
121. Мукополисахаридоз (MPS-III) тип Д / Mucopolysaccharidosis III (MPS-III) Type D
122. Мукополисахаридоз (MPS-III) тип С / Mucopolysaccharidosis III (MPS-III) Type C
123. Мукополисахаридоз (MPS-III) тип B / Mucopolysaccharidosis III (MPS-III) Type B
124. Мукополисахаридоз IVA / Mucopolysaccharidosis IVA
125. Мукополисахаридоз Тип 3 А (Синдром Санфилиппо А типа) / Mucopolysaccharidosis Type III A (Sanfilippo syndrome A)
126. Мышечная дистрофия Беккера / Muscular Dystrophy (Beckers)
127. Мышечная дистрофия Дюшенна / Muscular Dystrophy (Duchenne)
128. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (Х-сцепленная) (только эмбрионы мужского пола) / Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (x-linked) (EDMD) (Male embryos only)
129. Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип A5 Muscular / Dystrophy-dystroglycanopathy Type A5
130. Нарушения биогенеза пероксисом спектра синдрома Цельвегера / Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) (Zellweger Syndrome Spectrum (ZSS))
131. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия или болезнь Ослера-Рандю-Вебера / Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HTT) or Rendu-Osler-Weber Syndrome
132. Наследственная дилатационная кардиомиопатия, вызванная мутациями в гене тропонина T2 / Familial Dilated Cardiomyopathy caused by mutations in TROPONIN T2 gene (TNNT2)
133. Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера или атрофия зрительного нерва Лебера / Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) / Lebers Optic atrophy
134. Наследственная предрасположенность к раку молочной железы и яичников (BRCA 2) / Breast Ovarian Cancer Familial Susceptibility (BRCA2)
135. Наследственные множественные экзостозы 2 типа / Hereditary Multiple Exostoses Type II
136. Наследственный буллезный эпидермолиз, летальный акантолитический БЭ / Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic
137. Наследственный диффузный рак желудка / Hereditary diffuse gastric cancer
138. Наследственным неполипозным колоректальным раком: синдром Линча (для всех подтипов) / Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer: Lynch Syndrome (for all subtypes)
139. Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы со средней цепью / Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
140. Незавершенный остеогенез тип II / Osteogenesis Imperfecta Type II
141. Незавершенный остеогенез тип 1 (OI1) / Osteogenesis Imperfecta Type1 (OI1)
142. Незавершенный остеогенез тип 1А / Osteogenesis Imperfecta type 1A
143. Незавершенный остеогенез тип III / Osteogenesis Imperfecta Type III
144. Незавершенный остеогенез тип IV, V, VI / Osteogenesis Imperfecta type IV, type V, type VI
145. Незавершенный остеогенез тип VIII / Osteogenesis Imperfecta Type VIII
146. Нейроаксональная дистрофия младенцев Infantile / Neuroaxonal Dystrophy 1
147. Нейрогенная слабость с атаксией и пигментным ретинитом / Neurogenic muscle weakness, Ataxia, Retinitis Pigmentosa (NARP)
148. Нейрофиброматоз I типа / Neurofibromatosis type 1
149. Нейрофиброматоз II типа / Neurofibromatosis Type 2
150. Некетотическая гиперглицинемия / Глициновая энцефалопатия / Non-Ketotic Hyperglycinaemia (NKH)/ Glycine Encephalopathy (GCE)
151. Нефрогенный несахарный диабет / Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI)
152. Нефротический синдром (финский тип) / Finnish Nephrotic Syndrome
153. Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) / Muscular Dystrophy (Oculopharangeal)
154. Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу / Lowe Oculocerebrorenal Syndrome
155. Оптическая атрофия 1 типа / Optic Atrophy 1
156. Остеопетроз детский злокачественный / Malignant Infantile Osteopetrosis
157. Остеопетроз и почечный канальцевый ацидоз / Osteopetrosis with Renal Tubular Acidosis (OPTB3)
158. Острая некротическая энцефалопатия аутосомно-доминантная / Autosomal Dominant Acute Necrotizing Encephalopathy
159. Острая перемежающаяся порфирия / Acute Intermittent Porphyria
160. Острый рецидивирующий аутосомно-рецессивный Рабдомиолиз / Acute Recurrent Autosomal Recessive Rhabdomyolysis (ARARRM)
161. Отопалатодигитальный синдром 1 типа / Otopalatodigital type 1
162. Отопалатодигитальный синдром 2 типа / Otopalatodigital syndrome Type 2
163. Параганглиома 4 / Paragangliomas 4 (plg 4)
164. Пигментный ретинит (RP3) (Х-сцепленный) / Retinitis Pigmentosa (RP3) (x-linked)
165. Пигментный ретинит (аутосомно-доминантный) / Retinitis Pigmentosa (autosomal dominant)
166. Пигментный ретинит (Х-сцепленный) / Retinitis Pigmentosa (x-linked)
167. Пигментный ретинит тип 11 (RP11) / Retinitis Pigmentosa Type 11 (RP11)
168. Пигментный ретинит тип 7 / Retinitis Pigmentosa type 7
169. Пиридоксин-зависимые судороги / Pyrodoxine-dependent seizures
170. Плакофилин 1 (молекула десмосом), связанный с эктодермальной дисплазией (синдром хрупкости кожи) / Plakophilin 1 (PKP1) associated ectodermal dysplasia syndrome
171. Подострая некротизирующая энцефалопатия (Синдро Ли) / Leigh Syndrome (Infantile Subacute Necrotising Encephalopathy)
172. Поликистоз почек / Polycystic kidney disease
173. Понтоцеребеллярная гипоплазия тип 1B (PCH1B) / Pontocerebellar Hypoplasia type 1B (PCH1B)
174. Понтоцеребеллярная гипоплазия тип 1а, 2а, 2b, 2c, 2d, 3, 4, 6 / Pontocerebellar Hypoplasia type 1a, type 2a, type 2b, type 2c, type 2d, type 3, type 4, type 6
175. Поясно-конечностная мышечная дистрофия / Muscular dystrophy, Limb-Girdle (LGMD) Type 1B
176. Прогрессивный семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа / Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 1 (PFIC1)
177. Пропионовая ацидемия (ацидурия) / Propionic Acidemia
178. Псевдоахондроплазия / Pseudoachondroplasia
179. Псевдогипопаратиреоидизма (ПГПТ) / Pseudohypoparathyroidism (PHP1a)
180. Ретинобластома / Retinoblastoma
181. Ретиношизис / Retinoschisis (Juvenile)
182. Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз / Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa* (Halleau-Siemens & Herlitz junctional)
183. Семейная гипертрофическая кардиомиопатия  1, 3, 7 и 10 типа / Familial Hypertrophic Cardiomyopathy type 1, 3, 7 and 10
184. Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 4 типа / Familial Hypertrophic Cardiomyopathy 4 (CMH4)
185. Семейная гомозиготная гиперхолестеринемия / Homozygous familial hypercholesterolaemia
186. Семейная дизавтономия / Familial Dysautonomia
187. Семейная параганглиома / Familial Paranganglioma Syndrome (PGL1)
188. Семейная частичная липодистрофия 2 тип / Partial Lipodystrophy, Familial Type 2
189. Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз 5 / Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 5
190. Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз / Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (FHL)
191. Серповидноклеточная анемия / Sickle Cell Anaemia*
192. Синдром CHARGE (Чардж) / CHARGE Syndrome
193. Синдром MERRF миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами / Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibres (MERRF)
194. Синдром Айкарди-Гутьерес / Aicardi Goutieres Syndrome 1 (AGS1)
195. Синдром Алажилля / Alagille Syndrome
196. Синдром Альперса / Alpers Syndrome
197. Синдром Альпорта (аутосомно-доминантный) / Alports Syndrome (Autosomal Dominant)
198. Синдром Альпорта / Alport Syndrome
199. Синдром Альпорта / Alports Syndrome
200. Синдром альфа-талассемии / Alpha Thalassemia
201. Синдром альфа-талассемии и умственной отсталости / Alpha Thalassaemia/mental retardation Syndrome*
202. Синдром Ангельмана / Angelman Syndrome (UBE3A gene only)
203. Синдром Барде-Бидля / Bardet-Biedl Syndrome (BBS)
204. Синдром Барта / Barth Syndrome
205. Синдром Бёрта-Хога-Дьюба / Birt-Hogg-Dubé Syndrome
206. Синдром Ваарденбурга 1 тип / Waardenburg Syndrome Type I
207. Синдром Ваарденбурга 2 тип / Waardenburg Syndrome Type IIa
208. Синдром Ваарденбурга тип 3 / Waardenburg Syndrome Type III
209. Синдром Ваарденбурга тип IIe / Waardenburg Syndrome Type IIe
210. Синдром Ваарденбурга тип IVa / Waardenburg Syndrome Type Iva
211. Синдром Ваарденбурга тип IVb / Waardenburg Syndrome Type IVb
212. Синдром Ваарденбурга тип 2D / Waardenburg Syndrome Type IId
213. Синдром Ваарденбурга тип IVc / Waardenburg Syndrome Type IVc
214. Синдром Вискотта-Олдрича / Wiscott-Aldrich Syndrome*
215. Синдром Горлина / Gorlin Syndrome
216. Синдром Дауна / Downs Syndrome
217. Синдром дефицита карнитина-ацилкарнитина транслоказы (СДКА) / Carnitine Acylcarnitine Translocase Deficiency (CACT)
218. Синдром Донохью / Donohue Syndrome
219. Синдром Драве / Dravet Syndrome
220. Синдром истощения митохондриальной ДНК 2 типа / Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 2 (myopathic type)
221. Синдром Карнея (комплекс Карни, синдром Карни) / Carney Complex
222. Синдром Кауден / синдром множественных гамартом / Cowden syndrome (CS)/PTEN Hamartoma Tumour Syndrome (PHTS)
223. Синдром Кеннеди или бульбарная спинномозговая мышечная атрофия (Х-сцепленная) / Spinal and Bulbar Muscular Atrophy X-linked (Kennedy disease) (in affected males embryos)
224. Синдром Кернса-Сейра / синдром Пирсона / Kearns Sayre Syndrome (KSS)/ Pearsons Marrow-Pancreas Syndrome (PMPS)
225. Синдром Конради-Хюнерманна / Conradi-Hunermann-Happle Syndrome
226. Синдром Коффина-Лоури / Coffin-Lowry Syndrome
227. Синдром Коэна / Cohen Syndrome
228. Синдром Крузона / Crouzon Syndrome
229. Синдром Ленца - (множественные дисплазии с микрофтальмией) / Lenz Syndrome
230. Синдром Леша-Наяна (Синдром Леша-Нихана) / Lesch Nyan Syndrome
231. Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) / Leigh's (subacute necrotising encephalopathy of childhood)
232. Синдром лимфопролиферативный (синонимы: синдром увеличения лимфатических узлов, лимфаденопатия) / Lymphoproliferative Syndrome
233. Синдром Ли-Фраумени / Li-Fraumeni Syndrome
234. Синдром ломкой Х-хромосомы / Fragile X Syndrome (FRAX)
235. Синдром Марфана / Marfan Syndrome
236. Синдром Меккеля-Грубера (дизэнцефалия спланхнокистозная) тип 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10 и 11 / Meckel-Gruber Syndrome Types 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10 and 11
237. Синдром Мельник-Нидлз / Melnick Needles Syndrome
238. Синдром множественного лентиго / Multiple Lentigines Syndrome (LEOPARD Syndrome)
239. Синдром множественных летальных птеригиумов / Lethal Multiple Pterygium Syndrome (LMPS)
240. Синдром множественных птеригиумов летальная форма (LMPS) / Multiple Pterygium Syndrome Lethal Form (LMPS)
241. Синдром Муенке / Muenke Syndrome
242. Синдром нечувствительности к андрогенам / Androgen Insensitivity Syndrome
243. Синдром ногтя-надколенника / Nail-Patella Syndrome
244. Синдром Нунан / Noonan Syndrome
245. Синдром Нэнси–Хорана / Nance-Horan Syndrome
246. Синдром омен / Omenn Syndrome
247. Синдром Пендреда / Pendred Syndrome
248. Синдром подколенного птеригиума (синдром подколенной складки) / Popliteal Pterigum Syndrome
249. Синдром почечной колобомы / Renal Coloboma Syndrome
250. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) / Prader Willi Syndrome
251. Синдром Ретта и неонатальная энцефалопатия / Rett Syndrome (RTT) and Neonatal Encephalopathy
252. Синдром Ротмунда-Томсона / Rothmund-Thomson Syndrome (RTS)
253. Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа) / Sandhoff Disease
254. Синдром Саньяд-Сакати / Sanjad Sakati Syndrome (SLSN6)
255. Синдром Сениора-Локена 6 / Senior Loken Syndrome 6
256. Синдром Сетре-Чотзена / Saethre-Chotzen Syndrome (SCS)
257. Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля / Simpson Golabi Behmel Syndrome Type 1
258. Синдром Смит-Лемли-Опица / Smith Lemli Opitz Syndrome (SLO)
259. Синдром Сотоса / Sotos Syndrome
260. Синдром Стиклера 1, 2, 3 и 4 тип / Stickler Syndrome Type I, II, III and IV
261. Синдром Стува-Видеманна (тип синдрома Шварца-Джампела) / Stuve-Wiedemann Syndrome (Schwartz-Jampel Type 2 syndrome)
262. Синдром Таунса-Брокса / Townes-Brocks Syndrome
263. Синдром Тернера (мозаичный) / Turner's syndrome (Mosaic)
264. Синдром Тричера Коллинза 2 тип / Treacher Collins Syndrome Type 2 (TCS2)
265. Синдром Тричера Коллинза / Treacher Collins Syndrome
266. Синдром удлиненного интервала QT тип 1, 2, 3, 5 и 6 / Long QT Syndrome Types 1, 2, 3, 5 & 6
267. Синдром Уокера-Варбурга (мышечная дистрофия-дистрогликанопатия) / Walker Warburg Syndrome (Muscular dystrophy dystroglycanopathy)
268. Синдром Уолкотта- Раллисона / Wolcott-Rallison Syndrome
269. Синдром Ушера (синдром Ашера) тип 1 (включая подтипы 1B, 1C, 1D, 1F, 1G, 1J) / Usher syndrome type 1 (including subtypes 1B, 1C, 1D, 1F, 1G, 1J)
270. Синдром Ушера (синдром Ашера) тип 2 / Usher syndrome type 2 (including subtypes 2A, 2C and 2D)
271. Синдром Фразера / Fraser Syndrome
272. Синдром Холта-Орама / Holt Oram Syndrome
273. Синдром Элерса- Данлоса / Ehlers-Danlos Type IV
274. Синдром Элерса-Данлоса (классический вид) / Classical Ehlers Danlos Syndrome
275. Синдром Эллиса-Ван-Кревельда / Ellis-Van Crevald Syndrome
276. Синдром ювенильного полипоза (Ювенильный полипоз толстой кишки) / Juvenile Polyposis Syndrome
277. Спастическая параплегия / Spastic paraplegia
278. Спинальная мышечная атрофия  тип 1 / Spinal muscular atrophy type 1
279. Спинальная мышечная атрофия  тип 2 / Spinal muscular atrophy type 2
280. Спинальная мышечная атрофия (SMA1) / Spinal Muscular Atrophy (SMA1)
281. Спинальная мышечная атрофия и респираторный дистресс-синдром / Spinal Muscular Atrophy and Respiratory Distress (SMARD1)
282. Спиноцеребеллярная атаксия 2 / Spinocerebellar Ataxia Type 2 (SCA2)
283. Спиноцеребеллярная атаксия тип 1 / Spinocerebellar Ataxia Type 1 (SCA1)
284. Спиноцеребеллярная атаксия тип 3 / Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA 3) (Machado Joseph Disease)
285. Спиноцеребеллярная атаксия тип 6 / Spinocerebellar Ataxia Type 6 (SCA6)
286. Спиноцеребеллярная атаксия 7 / Spinocerebellar Ataxia 7 (SCA 7)
287. Трихотиодистрофия / Trichothiodystrophy
288. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) тип 1 и 2 / Tuberous Sclerosis (TSC1 and TSC2)
289. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (аутосомно-рецессивный) / Severe Combined Immunodeficiency – autosomal recessive
290. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (Недостаточность аденозиндезаминазы ) / Severe Combined Immunodeficiency (SCID) (Adenosine Deaminase (ADA) deficient)
291. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (Х-сцепленный) / Severe Combined Immune Deficiency (x-linked)
292. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит / Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
293. Фенилкетонурия / Phenylketonuria (PKU)
294. Фокальная кожная гипоплазия / Focal Dermal Hypoplasia
295. Хондродисплазия (гипоплазия хряща-волос) / Cartilage-Hair Hypoplasia
296. Хондродисплазия (гипоплазия хряща-волос) спектр / Cartilage-hair hypoplasia spectrum
297. Хондродисплазия точечная / Chondrodysplasia Punctata
298. Хороидермия / Choroideraemia
299. Хромосомные перестройки (разные) / Chromosomal rearrangements (various)
300. Хроническая гранулематозная болезнь / Chronic Granulomatous Disease (CGD)
301. Х-сцепленная агаммаглобуленимия / Agammaglobulinaemia (x-linked)
302. Х-сцепленная Лимфопролиферативное заболевание 2 типа (только эмбрионы мужского пола) / X-Linked Lymphoproliferative Disease Type 2 (XLP2) (Male Embryos Only)
303. Х-сцепленная лиссэнцефалия / X-linked lissencephaly
304. Х-сцепленная перивентрикулярная гетеротопия / X Linked Periventricular Heterotopia
305. Х-сцепленная тромбоцитопения / X-Linked Thrombocytopenia (XLT)
306. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит / Hypophosphatemic Rickets (x-linked dominant) (Xlh)
307. Х-сцепленный синдром Опица G /BBB / X-Linked Opitz G / BBB Syndrome
308. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL) / Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Sub cortical infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL)
309. Церебральная кавернозная мальформация / Cerebral Cavernous Malformations (CCM)
310. Цистиноз / Cystinosis
311. Цитруллинимия I типа / Citrullinaemia type 1
312. Эктродактилия, эктодермальная дисплазия, синдром волчьей пасти / Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Clefting Syndrome (EEC)
313. Эпизодическая атаксия 2-ого типа / Episodic Ataxia Type 2
314. Эпилепсия, с умственной отсталостью / Epilepsy, female restricted, with mental retardation (EFMR)
315. (PIGN gene) Multiple Congenital Anomalies Hypotonia – Seizures Syndrome 1
316. 5 Alpha Reductase Deficiency (5ARD) insofar as that condition affects males, with simultaneous sex determination
317. Beta Hydroxyisobutyryl CoA Hydrolase Deficiency (Methacrylic Aciduria)
318. BRCA 1 (повышенная восприимчивость к раку молочной железы) BRCA 1 (increased susceptibility to breast cancer)
319. Central Core Disease of Muscle (CCD)
320. Czech Dysplasia, metatarsal type also known as Progressive pseudorheumatoid dysplasia with hypoplastic toes
321. Desbuquois Dysplasia (DBQD)
322. Diarrheoa 5 with tufting enteropathy congenital
323. Elastin (ELN)-related Supravalvular Aortic Stenosis
324. Facioscapulohumeral Dystrophy (FSH)
325. FRAXE
326. Fried Syndrome
327. GM1-ганглиозидоз Gangliosidosis (GM1)
328. Greig Cephalopolysyndactyly
329. Haemoglobin SC disease
330. Hydroxyisobuyryl CoA Hydrolase Deficiency
331. Hyper IgM Syndrome - Hypogammaglobulinaemia*
332. Hyper-IgE Recurrent Infection Syndrome, Autosomal Dominant
333. Ichthyosis with confetti
334. Incontinentia Pigmenti (IP)
335. IPEX Syndrome (Immunodeficiency, Polyendocrinopathy and Enteropathy, X-Linked)
336. L–2-Hydroxyglutaric aciduria
337. Medium-chain acyl-Co A dehydrogenase
338. MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes)
339. Micro Syndrome (WARBM)
340. Muscle-Eye-Brain Disease
341. Non-Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa
342. Ostheopathia Striata with Cranial Sclerosis (OSCS)
343. Pachyonychia Congenita Type 1
344. Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency X-linked
345. Pyruvate Dehydrogenase E1-beta Deficiency
346. Recurrent Digynic Triploidy
347. Recurrent hydatitiform mole (HYDM1)
348. Rigid spine muscular dystrophy
349. Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
350. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (SSADHD)
351. Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary 1 (SMDP1)
352. Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, type 2
353. Tyrosinaemia Type 1