Генетическая клиника, Латвия

С каждым днем современная медицина все глубже проникает в потаенные области организма человека, получая больше сведений о генах и их мутациях, провоцирующих врожденные детские патологии и бесплодие.

Настоящие причины мужского и женского бесплодия неопределенного происхождения становятся более явными и легко определяются благодаря инновационным разработкам в сфере генетики и репродуктологии. Подробная и точная диагностика – залог эффективного лечения при любом диагнозе.

Клиника Генетики в Латвии, благодаря современным методикам и оборудованию, позволяет провести углубленное обследование родителям, столкнувшимся с бесплодием, неудачными попытками экстракорпорального оплодотворения, невынашиванием беременности.

Диагностика патологий в клинике генетики

В ходе медико-генетической консультации врач-генетик составляет анамнез, родословную родителей, назначает им генетическое обследование крови (кариотипирование), изучает существующие риски патологии хромосом у плода. По результатам врач выдает заключение о целесообразности преимплантационной диагностики с обозначением ее метода, наиболее актуального в случае конкретной пары.

Генетическое обследование также актуально для пар, еще только начинающих задумываться о ребенке. Пройти данную процедуру рекомендуется еще на стадии планирования беременности в следующих случаях:

• при наличии в семье самих будущих родителей или у их родственников детей с аномалиями развития, физической и умственной отсталостью, наследственными (даже предположительно) заболеваниями, а также в ситуациях кровного родства в парах и мертворождения;

• для прогнозирования здоровья будущего ребенка при беременности после 35 лет, негативных воздействиях на плод, таких как болезни матери, влияние фармакологических препаратов и различных физических и химических факторов;

Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона

Новейшие научные достижения сделали возможной преимплантационную генетическую диагностику – анализ клеток эмбриона перед его внедрением в организм матери с использованием ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий).

Такая процедура проводится с целью исключения возможных хромосомных аномалий плода, что позволяет многих случаях эффективно решить проблему продолжительного бесплодия или невынашивания беременности.

Пациентам следует пройти перед планированием беременности консультацию с генетиком в случаях:

• обнаружения у родителей каких-либо генетические патологий или хромосомных аномалий;

• предшествующих неоднократных спонтанных абортов;

• обнаружения структуральных аномалий плода во время беременности;

• изменений в отсеивающей диагностике (скрининге) беременной, указывающих на возросший риск патологий.

Индикации для преимплантационного генетического скрининга (ПГС) методом aCGH

Риск формирования анеуплоидных эмбрионов (с аномальным хромосомным набором) при нормальном соматическом кариотипе родителей повышается в следующих случаях:

• возраст женщины превышает 37 лет;

• женщина старше 35 лет, при этом развиваются эмбрионы с нормальной морфологией, но не наступает беременность;

• не установлена точная причина бесплодия у молодых родителей;

• два и более циклов ЭКО (при имплантации пяти или более эмбрионов в общем количестве) заканчиваются неудачей;

• в анамнезе имеется два и более самопроизвольных абортов (включая замершие беременности);

• сперма партнера имеет низкое качество (малая концентрация или отсутствие сперматозоидов в эякуляте, их недостаточная подвижность, высокая фрагментация ДНК, плохая морфология сперматозоидов).

При аномальном кариотипе родителей и высоком риске передачи наследственной патологии будущим детям:

• хотя бы один из родителей имеет сбалансированные хромосомальные аберрации (реципрокные и Робертсоновские транслокации);

• партнер подвержен фактору бесплодия, связанному с AZF-микроделецией (Y-хромосома);

• хотя бы один родитель имеют синдромы, вызванные мутацией Х-хромосомы (мышечная дистрофия Дюшена, гемофилия, «ломкость» Х-хромосомы и др.)