г. Москва, ул. Рогожский пос.
дом 29, стр. 8
Схема проезда
+7 (965) 337 40 66 (с 9.00 до 21.00 пн-вс)+7 (495) 755 70 12 (с 12.00 до 20.00 пн-пт)
В рамках профилактического обследования для новорожденных через маленький укол пятки производится забор нескольких капель крови, которые в последующем анализируются в лаборатории. При этом проводится обследование на ряд врожденных (генетически обусловленных) заболеваний, которые поддаются лечению.
Благодаря данной диагностике при своевременно начатой терапии удается избежать тяжелых последствий.
В Австрии уже более 50-ти лет успешно практикуется профилактическая программа, которая считается одной из самых развернутых в Европе. В настоящее время она включает обследования на 2 вида гормональных нарушений, 31 заболевание обмена веществ и кистозный фиброз (муковисцидоз).
По статистике у одного из 800 новорожденных обнаруживается одно из этих заболеваний.
Благодаря последним научным достижениям постоянно появляются все новые возможности, как для раннего распознавания редких наследственных заболеваний, так и для их лечения.
Данный Baby Check-up позволяет провести тестирование на врожденные дефекты иммунной системы, а также лизосомные болезни накопления.
В рамках такого обследования проводится скрининг следующих редких заболеваний, которые поддаются лечению и раннее распознавание которых дает больным большое преимущество.
Ряд тяжелых повреждений иммунной системы, известных под названием "тяжелая комбинированная иммунная недостаточность" (ТКИН), является результатом неполноценной функции или нехватки защитных клеток и может заканчиваться летальным исходом в случае отсутствия лечения.
Здесь проводится обследование на формы тяжелого комбинированного иммунодефицита, связанные с Т-клеточным звеном иммунитета.
При наличии дефектов ферментной системы переработка производимых организмом или поступающих извне веществ крайне замедленна или невозможна (лизосомы являются частями клеток, которые способствуют переработке веществ). Эта патология приводит к разрушению клеток и органов (в т.ч. сердца, почек, печени), которое может проявиться в детском или подростковом возрасте, а также у взрослых.
Клиника проводит обследования на болезни Помпе, Гоше, Фабри, Краббе и мукополисахаридоз 1-го типа.
Несмотря на то, что вышеназванные заболевания встречаются с частотой около 1:3000, в случае наличия болезни распознавание ее непосредственно после рождения является решающим для последующего ее течения.
При наличии иммунных дефектов раннее начало лечения способно спасти жизнь больному, а за счет трансплантации стволовых клеток возможно и ее излечение. При лизосомных болезнях накопления, которые часто бывают не распознаны месяцами и годами, в случае ранней постановки диагноза и соответствующего контроля возможно, в зависимости от вида заболевания, проведение заместительной ферментной терапии или пересадки костного мозга.
Нам доверяют организацию своего обследования и лечения в зарубежных клиниках топ-менеджеры крупных государственных и коммерческих организаций. Мы особенно гордимся постоянным сотрудничеством со следующими организациями: