Предимплантационный генетический скрининг (ПГС)

В Рижской клинике по лечению бесплодия открыт первый и единственный в Северной Европе Генетический центр, где есть возможность осуществить углублённые генетические обследования.

Современная медицина с каждым днем шире открывает дверь в самые потаенные части человеческого организма, получая больше и больше информации о человеческих генах, их мутациях, приводящих к врожденным патологиям и вероятному бесплодию.

Истинные причины возникновения мужского и женского бесплодия «неясного» происхождения с каждым годом становятся более явными и легко определяемыми, благодаря новейшим разработкам в области репродуктологии и генетики.

Точная и подробная диагностика является залогом успешного лечения, каким бы ни был диагноз.

В Генетическом центре, благодаря инновационным достижениям в области репродуктологии и генетики, у вас будет возможность получить углубленное обследование супружеским парам с бесплодием, невынашиванием беременности, неудачными попытками ЭКО.

Диагностика патологий в клинике

В рамках медико-генетического консультирования врач-генетик собирает анамнез, составляет родословную пары, анализирует существующие риски хромосомной патологии у плода, назначает будущим родителям кариотипирование (генетическое обследование крови).

По итогам врач выдает заключение о необходимости проведения преимплантационной диагностики с указанием метода диагностики, который наиболее актуален в случае конкретной пары.

Генетическое обследование также актуально для пар, которые еще только начинают задумываться о малыше. Пройти медико-генетическое консультирование, включающее всестороннее обследование родителей, рекомендуется еще на этапе планирования беременности, если:

1. в Вашей семье или в семьях Ваших родственников были случаи рождения детей с пороками развития, умственной и физической отсталостью, с наследственными или предположительно наследственными заболеваниями, кровное родство, случаи мертворождения
2. если Вас интересует прогноз здоровья детей при поздних беременностях (после 35 лет), неблагоприятных воздействиях на плод (болезни матери, лекарственные, физические и химические факторы)

Благодаря новейшим научным достижениям стала возможна преимплантационная генетическая диагностика – исследование клеток эмбриона перед его подсадкой в рамках цикла ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий).

Такую диагностику проводят для того, чтобы будущие родители и врач были уверены, что у эмбриона нет хромосомных аномалий, что во многих случаях и является решением проблемы длительного бесплодия или невынашивания беременности.

Консультации генетика необходимы пациентам перед планированием беременности, если:

• У родителей обнаружены какие-либо генетические заболевания или хромосомные аномалии
• Были неоднократные спонтанные прерывание беременности
• Во время беременности были обнаружены структуральные аномалии плода
• Выявлены изменения в скрининге беременной (отсеивающая диагностика), которые указывают на повышенный риск патологий

Индикации для ПГС (преимплантационный генетический скрининг) методом aCGH (сравнительная геномная гибридизация на микрочипах)

Высок риск образования анеуплоидных (с измененным набором хромосом) эмбрионов при нормальном соматическом кариотипе родителей, если:

• Возраст женщины больше 37 лет
• Возраст женщины больше 35 лет, в случае если развиваются эмбрионы с хорошей морфологией, но беременность не наступает
• Необъяснимая причина бесплодия у молодых пар
• Два или более неудачных циклов ЭКО (при подсадке пяти или более эмбрионов в общем количестве)
• В анамнезе два или более спонтанных абортов (в том числе замерших беременностей)
• В случае плохих показателей качества спермы партнёра (олигоастенотератозооспермия, тяжелая олигозооспермия или азооспермия, плохая морфология сперматозоидов, высокая фрагментация ДНК)

- и при измененном кариотипе родителей высок риск передачи наследственной патологии от родителей будущим детям, если:

• Один или оба родителя являются носителями сбалансированных хромосомальных аберраций (Робертсоновские и реципрокные транслокации)
• Мужской фактор бесплодия, связанный с AZF микроделецией (Y хромосома)
• Один или оба родителя являются носителями мутаций Х хромосомы (например: мышечная дистрофия Дюшена, синдром ломкой Х-хромосомы, Гемофилия и др.)

Преимплантационный генетический скрининг (PGS) методом aCGH

Преимплантационный генетический скрининг основывается на трёх значительных факторах:

1. Зачастую для эмбрионов человека характерна анеуплоидия, т. е. изменения в количестве генетического материала (избыток или недостаток) или хромосомные патологии
2. В основном анеуплоидия эмбрионов вызывает остановку их развития и как следствие – спонтанный аборт.
3. К сожалению, влияние хромосомных патологий на эмбрион незначительно, другими словами – «красивые» эмбрионы могут быть анеуплоидными.

       
  Последствия:

Анеуплоидные эмбрионы могут быть выбраны для трансфера, т. к. визуально выглядят так же хорошо, как и остальные, которые, к сожалению, не были выбраны.

Чаще всего после трансфера анеуплоидных эмбрионов беременность не наступает вообще или возможно прерывание беременности на раннем сроке (до 12 недель развития).

Однако часто подобные хромосомные патологии влияют на развитие плода, в результате чего может родиться ребёнок с синдромом Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдромом Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы) или с другим синдромом, характерным для задержки психического или физического развития.

Решение:

Проверять морфологически качественные эмбрионы на генетическом уровне, чтобы перед трансфером выбрать эмбрионы не только с большей вероятностью имплантации в полости матки, но также способные продолжить развиваться.

Данное обследование называют PGS, или преимплантационный скрининг, который можно выполнить методом aCGH. aCGH (сравнительная геномная гибридизация на микрочипах) позволяет протестировать все хромосомы эмбриона одновременно (23 пары) перед переносом эмбриона в полость матки, используя материалы и аппаратуру, созданные, основываясь на новейших научных достижениях.

Таким образом, метод aCGH даёт возможность выбрать лучшие и жизнеспособные эмбрионы, повышая коэффициент имплантации, клинической беременности и долгожданных родов.   

Исследование всех 23 пар хромосом методом aCGH сокращает время и усилия для достижения Вашей мечты – стать счастливыми родителями.

Генетический анализ абортного материала

Генетический анализ абортного материала: ответ на вопрос «почему это случилось со мной?»

Клиника в лаборатории репродуктивной генетики проводит генетический анализ абортного материала для пациентов, столкнувшихся с невынашиванием беременности в первом триместре (до 12 недель.) Анализ проводится методом aCGH (сравнительная геномная гибридизация на микрочипах). С помощью этого метода возможно отличить ткани плода от материнских тканей. По результатам анализа абортного материала можно с точностью 99% определить и выбрать тактику дальнейшего планирования беременности и избежать повторных негативных результатов.

Генетический анализ абортного материала: что это?

Генетический анализ абортного материала основывается на комплексном анализе всех хромосом. Данный анализ позволяет определить природу привычного невынашивания беременности и дать чёткий ответ на вопрос, получил ли эмбрион абнормальное количество хромосом (анеуплоидии), послужившее причиной спонтанного аборта. Результат генетического анализа абортного материала может помочь пациентам найти причину спонтанного аборта и выработать стратегию для успешного зачатия и вынашивания планируемой беременности.

Генетический анализ абортного материала: показания

1. Привычное невынашивание беременности (два или более спонтанных абортов)
2. Если у пары уже есть ребенок с генетическими отклонениями
3. Если у одного из родителей есть изменения в кариотипе
4. Если у пары есть подозрения на возможные генетические отклонения

Самые распространенные причины невынашивания беременности в первом триместре (до 12 недель) - спонтанные хромосомные нарушения плода. Основной причиной спонтанного аборта и замершей беременности являются патологии в хромосомном наборе эмбриона.

При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом формирующийся эмбрион может получить абнормальное количество хромосом. Стоит отметить, что риск спонтанного аборта возрастает с репродуктивным возрастом женщины – от 10% в 20-летнем возрасте до 50% в 40-летнем.

Хромосомные нарушения плода при измененном кариотипе у родителей (транслокации)

Изменения в хромосомном наборе родителей также могут послужить причиной невынашивания беременности. Спонтанный аборт может произойти, если один из партнеров является носителем транслокации (хромосомная перестройка, при которой фрагмент одной хромосомы переносится на другую).

Обычно люди, являющиеся носителями транслокаций, не имеют внешних проявлений или симптомов, однако их яйцеклетки или сперматозоиды могут иметь абнормальные хромосомы. Если при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом эмбрион получает неправильное количество генетического материала, чаще всего это приводит к спонтанному аборту – или в худшем случае – к рождению больного ребенка.

Что делать, если Вы столкнулись с невынашиванием беременности?

Если Вы столкнулись с данной проблемой, прежде чем отправиться в стационар для разрешения проблемы замершей беременности, свяжитесь со специалистом по вопросам сбора и транспортировки материала для дальнейшего исследования.

Стоимость услуг центра репродуктивной генетики

1. Молекулярное тестирование AZF региона Y-хромосомы - 290 Eur
2. Молекулярное тестирование тромбофилии - 150 Eur
3. Неинвазивное определение резус-фактора плода - 500 Eur
4. Кариотипирование - 150 Eur
5. Комплексный анализ: Молекулярное тестирование AZF региона Y-хромосомы и кариотипирование - 410 Eur

Дополнительно о стоимости услуг Центра репродуктивной генетики читайте здесь...