Генетические исследования в Германии

Медицинский генетический центр Мюнхена пользуется у пациентов огромной популярностью. Получить консультацию или пройти генетическое обследование сюда приезжают люди из всех из всех стран мира.

На базе центра находится современная, оборудованная по последнему слову техники генетическая лаборатория, позволяющая проводить как цитогенетические, так и молекулярно генетические исследования.

Показания к проведению генетического обследования могут быть самые различные.

Медицинский генетический центр в Мюнхене является аккредитованным и сертифицированным медицинским центром, неуклонно следующим рекомендациям Общества Генетики Человека (GfH) и соблюдающим стандарт качества.

Хромосомный анализ проводится как в постнатальный (после рождения), так и в пренатальный (во время беременности) период.

Генетическое обследование

Кариотипизирунг - хромосомный анализ - позволяет создать полную картину генного кода и выявить структурные и количественные хромосомные изменения, которые могут повлиять в частности на нарушения становления и развития организма, а в некоторых случаях и вовсе вызвать тяжелые заболевания.

Хромосомный анализ позволяет выявить наследственные хромосомные изменения, помочь разобраться/объяснить некоторые генетические обусловленные особенности, такие, например, как отставание в развитии, наличие невропатии, нейродегенеративные нарушения, наличие мышечной дистрофии.

Также стало возможным провести своевременную диагностику возможных генетически предрасположенных заболеваний, в том числе определить степень риска рождения больного ребёнка для рожениц после 35-ти летнего возраста и т.д.

Молекулярно-генетическая диагностика даёт возможность определить предрасположенность/склонность к заболеваниям различных органов и систем:

• желудочно - кишечного тракта,
• эндокринных органов,
• почек,
• предрасположенность к раковым заболеваниям

На сегодняшний день наука достигла того "фантастического" уровня, когда мы можем задолго до наступившего недуга по генным аберрациям/мутациям распознать приближающуюся опасность.

Например, диффузная карцинома желудка (CDH1): аутосомальная доминантная предрасположенность к развитию диффузной карциномы основана на мутации CDH1-гена (E-Cadherin - кодировка). Опухоль прорастает в стенку желудка, при этом образование язвы в её классическом виде не происходит. Средний возраст пациентов страдающих этим заболеванием - 38 лет.

Панкреатит (PRSS1, SPINK1, CFTR): 80% всех хронических случаев панкреатита имеют либо иммунологическую, либо экзогенную природу. Клиническая картина унаследованного панкреатита отличается от других форм рецидивирующим характером, особенно тяжелым течением, а также проявляет себя в очень раннем, нередко в раннем детском возрасте. Особенно тяжело протекает так называемая "кальцифицированная" форма панкреатита, отличительной особенностью которой является достаточно ранняя манифестация комбинированной экзокринной и эндокринной недостаточности панкреатической железы. В некоторых случаях панкреатит протекает в скрытой форме, нанося необратимый урон органу внутренней секреции, при этом не давая классической симптоматики, позволяющей выявить заболевание на более ранней стадии.

Мутации гена PRSS1 также могут поставлять нам бесценную информацию о возможной опасности перерождения процесса в злокачественный - рак поджелудочной железы.

Также можно заранее распознать риск возникновения таких серьезных заболеваний, как:

• Рак молочной железы и яичников - мутации генов BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2 и RAD51C;
• Меланома - мутации p16/CDKN2A;
• Папиллярная карцинома почки - мутации гена RCCP1 - MET
• Марфан-синдром - FBN1
• Инсульт / церебральная микроангиопатия - COL4A1, COL4A2 и многие другие заболевания

После проведенной программы обследования проводится подведение итогов и заключительная беседа с врачом, в ходе которой происходит обсуждение всех полученных результатов, рекомендации по профилактике, назначение плана лечения, письменное заключение врача.

При необходимости может быть выписан рецепт для покупки медикаментов в Германии.

Все обследования проводятся только по необходимости и с Вашего согласия.